[서울=뉴시스] 송연주 기자 = 전 세계적으로 주목받고 있는 ‘유전자 대체 치료제’가 조만간 국내에도 등장할 전망이다.

23일 관련 업계에 따르면 노바티스의 척수성근위축증(SMA) 치료제 ‘졸겐스마’는 현재 국내 식품의약품안전처의 허가 심사를 받고 있다. 졸겐스마가 승인을 얻으면 국내에서 첫 번째로 등장하는 ‘유전자 대체 치료제’가 된다. 노바티스는 연내 허가를 기대하고 있다.

유전자 대체 치료제는 유전자 치료제의 한 유형이다. 질환을 일으키는 유전자를 대체해, 유전 질환의 근본적인 원인을 해결한다. 문제가 있는 유전자와 동일한 기능을 하는 대체본을 주사를 통해 환자의 몸에 넣는다. 이 대체본이 ‘아데노 부속 바이러스’(AAV)라는 벡터의 도움을 받아 필요한 위치에 도달하면, 기존 유전자의 역할을 대신해 몸 안에서 필요한 단백질을 만든다. 주사 1회로 치료는 종료된다. 평생 동안 꾸준히 치료해야 하는 현재 유전질환 치료 패턴과는 차원이 다르다. 미국이나 유럽에선 이미 허가를 받아 환자에게 처방되고 있다.

졸겐스마는 심각한 희귀유전질환으로 꼽히는 척수성근위축증 환자에서 치료 효과를 확인한 약제다. 척수성근위축증은 운동신경이 손상되면서 근육이 점차 퇴화하는 희귀질환이다. 신생아 유전질환 중 사망원인 1위로 알려질 만큼 심각하다. 졸겐스마는 환자에게 문제가 되는 SMN1 유전자와 동일한 기능을 하는 대체본을 주사 투여해, 움직임에 필요한 단백질을 스스로 생성하면서 질환 진행을 멈추게 한다. 기존에 허가받은 척수성근위축증 치료제와는 전혀 다른 원리로 치료한다. 실제로 국내 임상에 참여한 환자는 졸겐스마 투여 후 운동능력이 개선되는 효과를 보이는 것으로 알려졌다.

유전자 대체 치료제는 질환의 근본적인 원인을 해결해 혁신적인 치료 효과를 보인다는 점에서 의료진과 환자에서 기대 가치가 높다. 유전자 대체 치료제가 지속 연구되면서 ‘완치’에 대한 희망도 증가하고 있다.

가격은 초고가다. 졸겐스마는 미국에선 210만 달러(약 25억원), 일본에선 1억6700만엔(약 18억9700만원)의 가격으로 보험급여가 적용되고 있다. 미국은 연간 환자부담금 상한액이 3000~8000 달러로, 보험사마다 다르다. 일본은 소아 희귀질환에 한해서는 환자부담금이 없는 상태다.

그러나 평생 약을 먹어야 했던 기존 치료 패턴을 바꾸기 때문에 장기적인 관점에서 비용효과적이라는 주장도 존재한다. 치료비용뿐 아니라 간병이 필요한 유전질환 특성 상 환자와 환자 보호자들이 겪을 고통을 고려하면 비용효과성이 극대화될 수 있다는 의견이다.

현재 국내외 여러 기업에서 혈우병, 망막질환, 신경근육질환 등에 대한 유전자 대체 치료제 연구에 집중하고 있다. 조만간 더 많은 유전자 대체 치료제가 국내에 등장할 것으로 예상된다.

이미 미국 국립보건원(NIH)은 유전자 치료제의 미래에 대해 “앞으로는 약이나 수술 대신 유전자를 신체에 삽입해 장애를 치료할 수 있을 것”이라고 소개한 바 있다.

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